Las gotas para los ojos de terapia génica restauraron la vista de un niño. Tratamientos similares podrían ayudar a millones
MIAMI (AP) — El doctor Alfonso Sabater sacó dos fotos de los ojos de Antonio Vento Carvajal. Uno mostraba cicatrices nubladas que cubrían ambos globos oculares. La otra, tomada después de meses de terapia de genes dado a través de gotas para los ojos, no reveló cicatrices en ninguno de los ojos.
Antonio, quien ha estado legalmente ciego durante gran parte de sus 14 años, puede volver a ver.
El adolescente nació con epidermólisis ampollosa distrófica, una condición genética poco común que causa ampollas en todo el cuerpo y en los ojos. Pero su piel mejoró cuando se unió a un ensayo clínico para probar la primera terapia génica tópica del mundo. Eso le dio una idea a Sabater: ¿Y si se pudiera adaptar a los ojos de Antonio?
Los reguladores de salud de EE. UU. aprobaron una terapia génica para la forma más común de hemofilia. El tratamiento, Roctavian, es una infusión que ha demostrado reducir los peligrosos problemas de sangrado causados por la afección hereditaria.
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó la primera terapia génica para tratar una forma mortal de distrofia muscular.
El único voluntario en un estudio de edición de genes dirigido a una forma rara de distrofia muscular de Duchenne probablemente murió después de tener una reacción al virus que administró la terapia en su cuerpo.
Esta idea no solo ayudó a Antonio, sino que también abrió la puerta a terapias similares que potencialmente podrían tratar a millones de personas con otras enfermedades oculares, incluidas las comunes.
La mamá de Antonio, Yunielkys “Yuni” Carvajal, lloró al pensar en lo que hizo Sabater por su hijo.
“Él ha estado presente en todo”, dijo en español durante una visita al Bascom Palmer Eye Institute del Sistema de Salud de la Universidad de Miami. “No solo es un buen médico, sino también un buen ser humano y nos brindó esperanza. Él nunca se dio por vencido”.
La familia llegó a los EE. UU. desde Cuba en 2012 con una visa especial que le permitió a Antonio recibir tratamiento para su condición, que afecta a unas 3000 personas en todo el mundo. Se sometió a cirugías para extirpar tejido cicatricial de los ojos, pero volvió a crecer. La visión de Antonio siguió empeorando, y eventualmente se deterioró tanto que no se sentía seguro caminando.
Sabater no tenía respuestas entonces, y trató de tranquilizar al chico: “Voy a encontrar una solución. Solo necesito algo de tiempo. Estoy trabajando en ello.”
“’Sí, sé que lo vas a hacer’”, recordó Sabater que le dijo Antonio. “Eso me dio la energía para continuar”.
En un momento, Carvajal le habló a Sabater del gel de terapia génica experimental para las lesiones cutáneas de Antonio. Se puso en contacto con la farmacéutica Krystal Biotech para ver si se podía reformular para los ojos del niño.
Suma Krishnan, cofundadora y presidenta de investigación y desarrollo de la empresa con sede en Pittsburgh, dijo que la idea tenía sentido y que “no estaba de más probarla”.
La condición de Antonio es causada por mutaciones en un gen que ayuda a producir una proteína llamada colágeno 7, que mantiene unidas tanto la piel como las córneas. El tratamiento, llamado Vyjuvek, usa un virus del herpes simple inactivado para entregar copias funcionales de ese gen. Las gotas para los ojos usan el mismo líquido que la versión para la piel, solo que sin el gel agregado.
Después de dos años, que incluyeron probar el medicamento en ratones, el equipo obtuvo la aprobación de “uso compasivo” de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. y el permiso de las juntas de revisión de universidades y hospitales. El pasado mes de agosto, Antonio fue operado del ojo derecho, tras lo cual Sabater empezó a tratarle con el colirio.
Krishnan dijo que eran cautelosos y que observaban con frecuencia para asegurarse de que fuera seguro.
El ojo de Antonio se recuperó de la cirugía, las cicatrices no regresaron y hubo una mejora significativa cada mes, dijo Sabater. Los médicos midieron recientemente la visión en el ojo derecho de Antoni en un 20/25 casi perfecto.
Este año, Sabater comenzó a tratar el ojo izquierdo de Antonio, que tenía aún más tejido cicatricial. Ese también está mejorando constantemente, midiendo cerca de 20/50, que Sabater dijo que “es una visión bastante buena”.
Antonio viene al instituto oftalmológico para revisiones casi semanales y se pone las gotas una vez al mes. Durante las visitas, Antonio debe usar ropa protectora que cubra sus brazos, manos, piernas y pies. Al igual que otros niños con la afección, a los que a veces se les llama “niños mariposa”, su piel es tan frágil que incluso un toque puede herirlo.
Antonio todavía usa el gel para la piel, que era aprobado por la FDA en mayo y también se puede usar fuera de etiqueta en los ojos. No modifica el ADN, por lo que no es un tratamiento único como muchas terapias génicas.
Sabater, director del Corneal Innovation Lab en el instituto ocular, dijo que las gotas para los ojos de terapia génica podrían usarse para otras enfermedades al cambiar el gen que transmite el virus. Por ejemplo, se podría usar un gen diferente para tratar la distrofia de Fuchs, que afecta a 18 millones de personas en los EE. UU. y representa aproximadamente la mitad de los trasplantes de córnea del país.
La perspectiva de tratar más afecciones de esta manera es “emocionante”, dijo la Dra. Aimee Payne, profesora de dermatología en la Universidad de Pensilvania que no participa en la investigación. El enfoque “ofrece una terapia génica que realmente aborda la causa raíz de la enfermedad”.
Con su visión restaurada, Antonio ha disfrutado de un pasatiempo adolescente típico que ha querido hacer durante bastante tiempo: jugar videojuegos con sus amigos. Y finalmente se siente seguro caminando.
Sabater dijo que el viaje de dos años en busca de las aprobaciones del gobierno y del hospital “valió la pena. Solo por Antonio, valió la pena… pero también porque abre el espacio para tratar a otros pacientes en el futuro.”
——
Ungar informó desde Louisville, Kentucky.
___
El Departamento de Salud y Ciencias de Associated Press recibe apoyo del Grupo de Medios Educativos y de Ciencias del Instituto Médico Howard Hughes. El AP es el único responsable de todo el contenido.