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Durante dos décadas, los científicos han estado comparando el conjunto completo de ADN de cada persona que estudian con una plantilla que se basa principalmente en material genético de un hombre conocido cariñosamente como “el chico de Buffalo”.

Pero saben desde hace mucho tiempo que esta plantilla de comparación, o “genoma de referencia”, tiene serios límites porque no refleja el espectro de la diversidad humana.

“Necesitamos una muy buena comprensión de las variaciones, las diferencias entre los seres humanos”, dijo el experto en genómica Benedict Paten de la Universidad de California en Santa Cruz. “Nos lo estamos perdiendo”.

Ahora, los científicos están construyendo una referencia mucho más diversa a la que llaman “pangenoma”, que hasta el momento incluye el material genético de 47 personas de varios lugares del mundo. Es el tema de cuatro estudios publicados el miércoles en las revistas Nature y Nature Biotechnology. Los científicos dicen que ya les está enseñando cosas nuevas sobre la salud y la enfermedad y debería ayudar a los pacientes en el futuro.

Paten dijo que la nueva referencia debería ayudar a los científicos a comprender mejor qué es normal y qué no. “Solo entendiendo cómo se ve la variación común podremos decir, ‘Oh, ¿esta gran variación estructural que afecta a este gen? No te preocupes por eso’”, dijo.

Un genoma humano es el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano, y los expertos definen un pangenoma como una colección de secuencias genómicas completas de muchas personas que está diseñado para representar la diversidad genética de la especie humana. El pangenoma no es un compuesto sino una colección; los científicos lo representan como un arco iris de genomas apilados, en comparación con una línea que representa el genoma de referencia único más antiguo.

El Proyecto Pangenoma Humano se basa en la primera secuenciación de un genoma humano completo, que casi se completó hace más de dos décadas y finalmente terminó el año pasado.. Paten, autor del estudio del pangenoma y líder del proyecto, dijo que el 70 % de ese primer genoma de referencia provino de un hombre afroamericano con ascendencia mixta africana y europea que respondió a un anuncio de voluntarios en un periódico de Buffalo en 1997. Alrededor del 30 % provino de una mezcla de unas 20 personas.

El pangenoma contiene material de 24 personas de ascendencia africana, 16 de las Américas y el Caribe, seis de Asia y una de Europa.

Aunque los genomas de dos personas son más del 99% idénticos, Paten dijo que “son esas diferencias las cosas que la genética y la genómica se ocupan de estudiar y comprender”.

Los pacientes pueden tardar un tiempo en ver los beneficios concretos de la investigación. Pero los científicos dijeron que los nuevos conocimientos eventualmente deberían hacer que las pruebas genéticas sean más precisas, mejorar el descubrimiento de fármacos y reforzar la medicina personalizada, que utiliza el perfil genético único de alguien para guiar las decisiones de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

“El Proyecto Pangenome ofrece una representación más precisa del genoma de personas de todo el mundo” y debería ayudar a los médicos a diagnosticar mejor las condiciones genéticas, dijo la Dra. Wendy Chung, experta en genética clínica de la Universidad de Columbia, que no participó en la investigación.

Si alguien tiene una variación en un determinado gen, podría compararse con el arcoíris de referencias.

El autor del estudio, Evan Eichler, de la Universidad de Washington, dijo que los investigadores también aprenderán más sobre los genes que ya están relacionados con problemas, como uno relacionado con la enfermedad cardiovascular en los afroamericanos.

“Ahora que podemos secuenciar ese gen en su totalidad y podemos comprender la variación en ese gen, podemos comenzar a volver a casos inexplicables de pacientes con enfermedad coronaria” y analizarlos a la luz de los nuevos conocimientos, dijo. dicho.

La experta en genética de plantas de la Universidad de Minnesota, Candice Hirsch, que no participó en la investigación pero ha seguido de cerca el esfuerzo, dijo que espera que surjan muchos descubrimientos. Hasta ahora, “realmente solo hemos podido arañar la superficie de la comprensión de la genética que subyace a la enfermedad”, dijo.

El consorcio que lidera la investigación es parte del Programa de Referencia del Genoma Humano, que está financiado por una rama de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

El equipo está en proceso de ampliar la colección de genomas de referencia, con el objetivo de tener secuencias de 350 personas para mediados del próximo año. Los científicos también esperan trabajar más con socios internacionales, incluidos aquellos que se centran en las poblaciones indígenas.

“Estamos en esto a largo plazo”, dijo Paten.

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